24.02.2025 - Китай запустил свою первую ИИ-модель для диагностики редких заболеваний

Когда в диалоговом окне появляются такие описания симптомов, как "заметные задержки ребенка в развитии подвижности, речи и социального взаимодействия с двухлетнего возраста", большая модель искусственного интеллекта /ИИ/ может за считанные секунды сгенерировать предупреждения о потенциальных редких генетических нарушениях, таких как синдром Ретта или Ангельмана, или сложных состояниях развития нервной системы, а также медицинские рекомендации, включая специализированные отделения для консультаций и необходимые дополнительные обследования.

Этот сценарий возник во время испытания первой в Китае большой языковой модели искусственного интеллекта, посвященной редким заболеваниям, PUMCH-GENESIS, разработанной совместно пекинской больницей "Сехэ" /PUMCH/ и Институтом автоматизации при Академии наук Китая.

В больнице сообщили, что на днях началось публичное тестирование способностей модели проводить предварительные диагностические консультации и записываться на прием.

Хотя отдельные редкие заболевания встречаются редко, но их огромное разнообразие создает значительные трудности для диагностики. Ошибочный, запоздалый диагноз и задержка подтверждения остаются серьезными проблемами для пациентов, а инструменты искусственного интеллекта, такие как PUMCH-GENESIS, призваны устранить эти системные пробелы.

Директор PUMCH Чжан Шуян объяснила, что команда экспертов больницы по редким заболеваниям на протяжении многих лет занималась разработкой вспомогательного диагностического инструмента с использованием технологии ИИ.

Основанная на накопленных в Китае знаниях о редких заболеваниях и генетических данных населения, модель PUMCH-GENESIS является первой в мире моделью редких заболеваний, разработанной с учетом физических особенностей китайского населения. Она способна помогать клиницистам более точно и эффективно диагностировать редкие заболевания, и тем самым сократить сроки подтверждения диагнозов.

Модели ИИ часто требуют больших объемов данных для обучения, однако фрагментация данных о случаях редких заболеваний и нехватка обучающих выборок затрудняют эффективное обучение традиционных моделей ИИ. Чтобы преодолеть это, исследовательская группа разработала новую техническую платформу, используя подход, который объединяет небольшой объем исходных данных с клиническим опытом для обеспечения поддержки принятия решений на протяжении всего процесса диагностики.

Чжан Шуян подчеркнула, что PUMCH-GENESIS знаменует собой значительный прогресс в китайской инфраструктуре диагностики редких заболеваний.

По ее словам, будучи национальным лидером в области лечения редких заболеваний, PUMCH будет и дальше способствовать глубокой интеграции ИИ и клинической практики для наращивания лечебно-диагностического потенциала первичных медучреждений и совершенствования многоуровневой лечебной системы, что даст надежду на своевременную диагностику и лечение большему числу семей.

На текущем этапе публичного тестирования пациенты могут получить доступ к функциям предварительной консультации и записи на прием в рамках модели, участвуя в многоступенчатых диалогах, чтобы получить первоначальные диагностические рекомендации. На следующем этапе будут представлены функции, ориентированные на клиницистов, включая создание медицинской справки, генетическую интерпретацию и консультационную поддержку по вопросам наследственности.

Сообщается, что PUMCH-GENESIS далее будет интегрироваться в многопрофильную онлайн-клинику по редким заболеваниям при больнице PUMCH, и в будущем будет распространяться на все больницы, присоединенные к национальной сети сотрудничества по диагностике и лечению редких заболеваний.